El 28 de febrero se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras, ello con el objetivo de concientizar la lucha de cientos de miles de personas en todo el mundo que tienen alguna de estas enfermedades.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 7.000 de estas enfermedades que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Y en el Perú tenemos aproximadamente 473* tipos y las cuales también son llamadas enfermedades huérfanas; una de ellas es la enfermedad de Fabry, un trastorno genético hereditario, progresivo y multisistémico que afecta tanto a hombres como a mujeres. La acumulación de una sustancia llamada GB-3 aumenta progresivamente durante la vida de los pacientes Fabry, generando complicaciones a nivel renal, cardiovascular y neurológico principalmente, poniendo en riesgo la vida de las personas que la padecen.

¿Qué causa la enfermedad de Fabry?

Es causada por trastornos en la actividad de una enzima lisosomal llamada alfa-galactosidasa A como consecuencia de modificaciones en el gen GLA, por eso su origen genético. Estos trastornos de actividad provocan que la sustancia GB-3 (glucolípido) se acumule en los lisosomas de las células, provocando daño progresivo de las funciones de los órganos vitales como corazón, riñones y cerebro.  

Sintomatología

Los síntomas característicos de la enfermedad son muy variados y afectan diversas partes del organismo causando:

• Crisis periódicas de dolor severo en las manos y en los pies principalmente.
• Ausencia de sudor o disminución de la sudoración.
• Aparición de pequeños puntos color rojizo en la piel alrededor del ombligo, en las caderas, espalda, muslos, manos, etc.
• Problemas cardiacos (arritmias, dolor de pecho, infarto…).
• Enfermedades cerebrovasculares.
• Insuficiencia renal rápidamente progresiva llevando a diálisis.
• Problemas gastrointestinales como episodios de cólicos con diarrea y estreñimiento intermitente.
• Sordera súbita y transitoria.

Prevención y Tratamiento

Una vez diagnosticada la enfermedad, lo recomendable es realizar estudios genéticos en toda la familia, ello ayudará a conocer si existe algún familiar afectado y detectar la enfermedad en una fase temprana como es el caso de los niños y adolescentes.

“En el Perú está disponible un tratamiento específico para la Enfermedad de Fabry: la terapia de reemplazo enzimático (TRE). Esta terapia se dirige a la causa subyacente de la enfermedad de Fabry, que es el trastorno de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A. En condiciones normales, esta enzima ayudaría a descomponer sustancias grasas (conocidas como glucoesfingolípidos) evitando su acúmulo y por consiguiente el daño en los órganos”. Señala la Dra. María Luisa Tello, Medical Manager, Specialty Care Perú.

Actualmente en el Perú, aún hay una brecha importante en el diagnóstico de las personas que padecen la enfermedad de Fabry, sin embargo, gracias a la concientización y educación médica continua, muchos profesionales de la salud se han sumado a la búsqueda activa en los pacientes que tienen los signos y síntomas de alarma. Es importante indicar que los personas que necesiten una evaluación de descarte de la enfermedad deben acudir al hospital más cercano a sus domicilios y solicitar una consulta con la especialidad de genética, nefrología, cardiología o neurología, dependiendo de sus síntomas.

* Resolución Ministerial 1074-2019-Ministerio de Salud

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